Homocystinuria
فيه مرض يهمني .. وودي اجمع عنه معلومات لذلك اعرضه عليكم علي اجد الفائده المرجوه منكم
اسمه
الهوموسيستين يوريا او homocysteinuria
الجزء الاهم في الموضوع ان كان له علاج حتى لو كان جزئي اتمنى لو يساعدني فيه
اللي اعرفه عن المرض راح اعرضه هنا
ماهو مرض الهوموسيستين يوريا؟
لبروتين هو جزء هام من غذائنا. يدخل البروتين في تعزيز نمو الجسم وذلك عندما تعمل الانزيمات على تفكيك البروتين الى اجزاء صغيرة تسمى أحمض امينية. الاطفال المصابون بمرض الهوموسيستين يوريا لا يمكنهم تفكيك حمض اميني يدعى الميثيونين. فترتفع نسب كل من الهوموسيستين والميثيونين في الدم. واذ لم يتم معالجة مرض الهوموسيستين فان المستويات العالية من حمض المثيونين والهوموسيستين تؤدي الى الاعاقة العقلية ومشاكل في الرؤيا وجلطات في الدم وامراض جسدية اخرى.
كيف يصاب الطفل بمرض الهوموسيستين يوريا؟
مرض الهوموسيستين يوريا هو مرض وراثي. كلا من الام والاب لديه جين واحد من اصل اثنان لا يمكنه تفكيك الهوموسيستين. فالطفل حصل على الجين المعطوب من الام ومن الاب فحدثت الاصابة.
كيف يكشف مرض الهوموسيستين يوريا لدى الاطفال؟
قبل ان يتم خروج الطفل من المستشفى بعد ولادته يتم اخذ عينة دم صغيرة من كعب الطفل.
بعد ذلك ترسل العينة للمختبر للفحص عن وجود مرض الهوموسيستين يوريا. اذا ظهرت نتائج غير طبيعية فانه يتم ارسال تقرير للجهة الطبية المعنية بامراض التمثيل الغذائي من أجل المتابعة والعلاج.
ماهو علاج الهوموسيستين يوريا؟
الفريق الطبي المعالج يحدد العلاج المناسب، وهو اعطاء فيتامين ب6، اذا كان الطفل لا يستجيب للعلاج بالفيتامين فان العلاج سيتضمن فيتامين البيتاين وحمية خاصة وتركيبة خاصة مدعمة بالفيتامينات والمعادن والاحماض الامينية والدهنية التي يحتاجها الطفل.
والفحص المبكر يقود للعلاج المبكر وهذا مهم لصحة طفلك
لكن ليس هناك علاج يخلص الطفل من هذا المرض هذا على حسب علمي
اتمنى تشاركوني
رد مع اقتباس
المفضلات