جين GABRA4 مرتبط بالتوحد
كتب/ ياسر الفهد – الرياض
يعتقد الباحثون أن التفاعل الجيني المعقد يلعب دورا في اضطراب التوحد، وهناك بحث جديد قّدم أوّل حقائق لهذه الحالة. لأول مرة تعرّف الباحثون على التفاعل بين جينات محددة تضاعف خطر إصابة الأطفال بالتوحد.
جميع هذه الجينات التي تتداخل مع كيميائيات المخ كانت هدف أبحاث التوحد خلال العقد الماضي.
وقال الدكتور/ أندي شيه رئيس العلماء في National Alliance For Autism Research بأن هذا مدهش لأن ذلك يخبرنا بأن العلماء على الطريق الصحيح، وبهذا يمكننا فهم علم الدماغ لدى التوحديين وبالتالي يساعدنا على دعم البحث الجديد ماديا.
ويعرف التوحد بمشاكل في التواصل ومشاكل في التفاعل الاجتماعي والسلوكيات غير العادية الشاذة والمتكررة بشكل نمطي.
الجينات والبيئة:
يعتقد وبتعمق أن خطر التوحد هو مزيج من الجينات الغير معروفة وعوامل مجهولة من البيئة.
ويعرف الأطفال الذين يولدون من أسرة لديها طفل توحدي أو طفلة توحدية بأنهم أكثر عرضة للإصابة بالتوحد ولكن تقدير هذا الخطر ليس معروفا حتى الآن.
هناك دراسة مطولة للدكتورة/ مارجريت بيريكاك فانس وزملائها في مركز Duke's Center For Human Genetics تعرف بـ GABA حول كيميائيات المخ المرتبطة ببطء أو وقف نشاط العصب.
ويعمل نظام GABA كمرشح للمعلومات وذلك لحماية الأعصاب من فرط الاستثارة.
منذ مدة طويلة يشتبه بأن عملية فلترة المعلومات لدى الأطفال التوحديين معطلة. و الخلل في نظام GABA يغرق الدماغ بالمعلومات الحسية بحيث يؤدي ذلك إلى سمات السلوك المرتبطة بالتوحد.
و يعتقد بأن نظام GABA يلعب دورا أساسيا في تطور الدماغ المبكر، ووجد الباحثون في مركز Duke وغيرهم من الباحثين بأن هناك علاقة بين نظام GABA والتوحد.
وفي هذه الدراسة قامت الدكتورة/ باتريكاك وزملاؤها بفحص 14 جين تساعد على عمل مستقبلات GABA. تسمح المستقبلات للكيميائيات للتأثير على وظيفة العصب.
إن الذين عملت عليهم الدراسة كانوا 470 أسرة قوقازية لديهم على الأقل فرد واحد مصاب بالتوحد، و 266 أسرة لديها أكثر من فرد مصاب بالتوحد.
و نشرت نتائج الدراسة في شهر سبتمبر 2005 في مجلة Journal Of Human Genetics.
لقد حدد الباحثون جينا واحدا يدعى GABRA4 بأنه مرتبط بمخاطر التوحد. تفاعل الجين الآخر الذي يعرف بـ GABRB1 يظهر بأنه يقود هذا الخطر.
وقال الباحث/ جون جيلبيرت بأن هذا التفاعل الأول من هذه الطريقة التي نستطيع أن نحصل على إحصائية ذات علاقة بالتوحد .. و هذه الخطوة الأولى ولكن لا نعلم حتى الآن إلى أين ستأخذنا.
فحص أفضل وعلاج أفضل:
قال الباحث/ جيلبيرت بأن فريق البحث في مركز DUKE سيدرسون الآن مستقبلات GABA الأخرى وأيضا الجينات المرتبطة بعملية أيض (****bolism) الـ GABA.
بينما يركز عدد من الباحثين على نظام GABA، إنه من الواضح الآن بأن هناك جينات أخرى متورطة. والتفكير السائد بين الخبراء بأنه لا يقل عن 10 جينات فردية و 100 جين تلعب دورا في التوحد.
وقال الباحث/ جيلبيرت حتى لو تحققنا من أن جزء من GABA PATHWAY متورط في التوحد إلاّ أنه سيكون عاملا بسيطا من العوامل لدى الأطفال المصابون بالتوحد.
و على أي حال اتفق الجميع على أن النتائج التي تم نشرها ستسرع البحث وذلك لتشخيص مبكر وعلاج للتوحد.
وقال الدكتور/ أندي شيه: أمل واحد هو أن يمّكن هذا البحث من إيجاد علاج دوائي يقلل أو يمنع العديد من أعراض التوحد في مجموعة من الأناس الذين لديهم هذا الاضطراب. و قال أيضا بأنه يجب أن نعتبر أن هذه خطوة على الطريق الصحيح.
رد مع اقتباس
المفضلات