التوحد ... مشاكل جينات معقدة
التوحد ... مشاكل جينات معقدة
المصدر: ميدينديا – أخبار الصحة – 16 مارس 2007
ترجمه بتصرف: د.ياسر بن محمود الفهد – والد طفل توحدي – الرياض
أوضحت دراسات عديدة حديثة بأن التوحد يعتبر أكثر تعقيدا مما كان يعتقد في السابق. الدراسة الحديثة التي قام بها المعهد الوطني لصحة الأمراض العقلية (NIMH) اقترح بأن المرض ربما يكون سببه ما يماثل 100 من الجينات المختلفة.
ويقول الدكتور ثوماس إنسيل مدير المعهد الوطني لصحة الأمراض العقلية: أنه وعلى ما يبدوا بأن عدد من الجينات المختلفة ربما تسبب التوحد، وهذا حتميا يعقد البحث في الجينات المحددة التي تسهم في التوحد.
ويعرف التوحد على أنه صعوبات مختلفة في السلوكيات و التفاعل الاجتماعي. حتى هؤلاء الذين يعتبرون طبيعيين وذو ذكاء ربما يحدث لديهم مشاكل في مهارات التواصل.
وقد وجدت هذه القدرات متفرقة خلال الجينات البشرية human genome. و أيّ تغيّر بسيط في أي منها له تأثيرات واضحة.
وقد فحص الدكتور: جوناثان سبات من مختبر Cold Spring Harbor بنيويورك وزملاؤه عبر الولايات المتحدة الأمريكية وفنلندا وبريطانيا الحمض النووي DNA لعدد 264 أسرة.
ويقول الباحثون: قمنا بعمل مسح لخارطة الجينات البشرية كاملة لجميع الآباء والأطفال المصابون وغير المصابين.
وعلى غير المعتاد، أوضحت اختبارات الحمض النووي DNA للأشخاص المصابين بأن كل شخص في الأسرة حامل للاضطراب لديه نفس النمط و التغييرات الأساسية الفجائية في الوراثة.
ولكن هذه ليست القضية هنا. فقد وجد الباحثون عدد من التغييرات العفوية الفجائية الوراثية في عدد 14 فرد من 195 فرد من ذوي الاضطرابات المصاحبة للتوحد.
ومن بين 14 حالة من ذوي التوحد لديهم التغييرات المفاجئة في الوراثة فقط اثنان لديهم أقرباء من ذوي التوحد. وأوضحوا بأن العلماء مازال أمامهم مهام طويلة وملتوية للتعرف على ما يسبب التوحد وإيجاد العلاج المناسب لذلك.
